Hemofili

Hastalık hakkında kısaca bilgi vermek gerekirse; Hemofili hastalığı, bir kan hastalıklarındandır. Hemofili, çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan, X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır. Vücuttaki kanın pıhtılaşma özelliğinin olmayışı gibi nadir görülen bir kanama hastalığı da denebilir.

Hemofili nedir, genetik midir?

Hemofili, belirttiğimiz üzere, genellikle kalıtsaldır. Ebeveynlerden gelen bu hastalığın, aile genleri ile devam ettiği bilgisi bulunur. Bu hastalıkla doğan veya büyüyen kişilerde kanamalarda pıhtılaşma özelliği yok veya azdır. Kanın içindeki trambositler sayesinde pıhtılaşma olurken bu trambositler kemik yapısına bitişik olarak dururlar ve kanama vakalarında toplanıp kanamayı durdurma için siper görevi görürler ama pıhtılaşma faktörü çalışmadığı zamanlarda oraya giden trambositler işe yaramamaktadır.

İki grupta incelenen hemofili rahatsızlığı belli oranlarda pıhtılaşma seviyesine göre ayrılır. Doğuştan olmayan ve sonradan kanımızın içinde pıhtılaşmaya karşı üretilen protein maddesi oluşabilir. Bu durumda insan sonradan hemofili rahatsızlığına yakalanmış olabilir ve bu rahatsızlık şiddetli ağrılarla birlikte gelişebilir.

Hemofili neden olur?

Kalıtsal hemofili ile ilgili bir durumunuz var ise bununla doğmuşsunuz demektir ve rahatsızlık aileden genler ile gelmiştir. Pıhtılaşma faktörlerinden her ikisi de yok olabilir veya bu faktörlerden birinin eksikliği olmuş olabilir. Kadınlarda X geni varken erkekte X ve Y bir arada bulunur. Hemofili rahatsızlığı sadece X geninde yerleşir dolayısıyla X geni anormal olan erkeklerde hemofili olma imkanı daha yüksektir.

X geniyle, bu hastalık genlerle birlikte taşınır. Taşıyıcı bireylerdeki genlerin sebebiyle, taşınabilme imkanı yani çocuklara geçme imkanı da bulunuyor.

Hemofili hastalığının çeşitleri, belirtileri;

Hemofili hastalığının çeşitleri de bulunuyor. Mesela çocuklarda diş gelişimi, ameliyatlar ve yaralanmalarda sürekli kanamaların olduğu şiddetli hemofili rahatsızlıkları, açık bir sebep yokken burun kanaması şeklinde olanı, ufak tefek kesiklerde kanamanın şiddetli olması veya iç kanamalar böbrek kanaması veya mesane kanaması olanlarda durmayan kanamalarla kendini belli eder.

Hemofili hastalığının üç kademesi bulunmaktadır;

1. kademesi; hafif olanıdır ve normal kanamalarda pıhtılaşma olur, ama kanamalar devam da edebilir.

2. kademesi; orta şiddetli olandır ve pıhtılaşma oranı daha düşüktür.

3. kademedeki hastalık hiç dayanılacak bir kademe değildir. Kişinin böyle bir rahatsızlığı varsa yaşamına dikkat etmeli ve yaralanmalardan korunmalıdır.

Hemofili hastalığında, diğer herhangi bir rahatsızlık tedavisinde yapılacak olan cerrahi operasyonlara karşı, aile yakınları veya hastanın bizzat kendisi, hemofili rahatsızlığından, operasyonu gerçekleştirecek doktora bahsetmeli ve durumu izah etmelidir. Çünkü cerrahi müdahalede kanama durmayabilir ve bu durum hastaların hayatlarını ve sağlıklarını ciddi tehlikelere sokabilir.

KadinlaHersey.com